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概论

考点散乱。

速记

• 磁共振T1/T2信号的临床意义：1锅油血造影剂，2个和尚挑水喝

基础

脑神经受损

运动系统

• 上瘫 vs. 下瘫

• 锥体外系统损害、小脑损害

感觉系统

• 感觉的传导束

• 感觉受损的常考病症

皮质与脑功能

脑室系统与脑脊液

• 生成与循环：脉络丛生成 → 侧脑室 → 室间孔（Monro）→ 第三脑室 → 中脑导水管 → 第四脑室 → 正中孔（Magendie）与侧孔（Luschka）→ 蛛网膜下腔 → 蛛网膜颗粒吸收入静脉窦。
• 正常参数：成人CSF容量约150 mL，日生成约500 mL；仰卧侧脑室/腰穿压力约0.69–1.96 kPa（70–196 mmH2O）。

脑血管解剖

• 相关症状

卒中综合征

偏头痛与多发性硬化

偏头痛的临床特点及治疗；多发性硬化为 2024年新增考点。

速记

基础

偏头痛

病因

• 遗传与易感性：家族聚集明显，一级亲属患病风险↑；与多基因易感有关（如离子通道、神经递质受体相关基因）。女性多见，青春期后发病率上升，妊娠期多缓解。
• 诱发因素：精神紧张、睡眠不足或过多、情绪波动、饥饿脱水、强光/噪音/刺鼻气味、运动或劳累；饮食如酒精（红酒）、咖啡因戒断、巧克力、奶酪、味精；女性经期、雌激素波动与口服激素；气候变化、气压下降、高原；某些药物（硝酸酯、雌激素等）。
• 内在机制相关因素：5‑羟色胺神经递质稳态失衡，三叉神经-血管系统反应性增强，痛觉调制通路易化。

发病机制

• 皮层扩布性抑制：皮层神经元去极化后扩散性抑制，导致短暂局灶性神经功能缺损（典型为“视觉先兆”）。
• 三叉神经-血管系统激活：三叉神经末梢释放炎性肽类（如降钙素基因相关肽、P物质等）→脑膜血管扩张与无菌性神经源性炎症，引发搏动性疼痛与周围敏化。
• 中枢敏化：延髓三叉神经核复合体及丘脑-皮层痛觉网络敏化，出现畏光、畏声、触痛过敏，反复发作可致慢性化。
• 神经内分泌与血管调节异常：5‑羟色胺水平波动影响脑血管张力与痛阈；雌激素波动是女性发作的重要促进因素。

临床表现

• 类型与流行病学：
  • 无先兆偏头痛最常见（占多数）。
  • 有先兆偏头痛：发作前5–60分钟出现可逆的视觉（闪光、暗点、锯齿状图形）、感觉（麻木、针刺感）、语言（失语）等先兆，每个先兆逐渐进展并持续5–60分钟，随后出现头痛。
  • 特殊类型：脑干先兆偏头痛、偏瘫性偏头痛、视网膜性偏头痛、月经相关性偏头痛、慢性偏头痛（每月≥15天，≥3个月，且其中≥8天符合偏头痛）。
• 发作特征（典型发作）：
  • 头痛多为单侧，也可交替或双侧；搏动样、中重度；日常体力活动加重。
  • 伴随：恶心或呕吐、畏光畏声、嗅觉敏感、颈痛；部分患者对触刺激敏感。
  • 发作时程：未经治疗常持续4–72小时；发作间歇期神经系统检查多正常。
• 儿童特点：多为双侧头痛、持续时间较短；可见腹型偏头痛、周期性呕吐等相关综合征。
• 危险信号（需排除继发性头痛）：“红旗征”如新发急性剧烈“雷击样”头痛、进行性加重、50岁后起病、神经系统定位体征、发热颈强、癫痫、恶性肿瘤或免疫抑制背景、外伤后、妊娠/产褥期等。

辅助检查

• 典型偏头痛多无需常规影像。出现红旗征或非典型表现时行头颅磁共振（优先）或计算机断层扫描以排除颅内出血、占位、血管病等。
• 化验一般无特异性；必要时根据病情评估甲状腺、血糖、电解质、炎症指标等以排除诱发因素或鉴别诊断。
• 头痛日记与量表评估：记录发作频率、诱因、用药反应，为预防治疗决策提供依据。

诊断和鉴别诊断

• 诊断要点（依据国际头痛疾病分类第3版的临床要点，简化记忆）：
  • 反复发作的中重度头痛，常单侧搏动，活动加重，伴恶心/呕吐或畏光畏声，每次4–72小时；有无先兆均可；发作间歇期查体常无定位体征。
• 鉴别诊断关键点见下表（抓住“性质-伴随-节律-查体”四要素）：

治疗

治疗和预防

• 总体策略：分级治疗（根据发作强度与致残度），联合止吐，尽早在头痛早期使用特异药物；发作间期评估是否需预防治疗，避免过度用药性头痛（止痛药/月≥15天或特异药/月≥10天，≥3个月）。
• 急性期治疗
  • 轻-中度：非甾体抗炎药首选（布洛芬、萘普生、双氯芬酸等）或对乙酰氨基酚；必要时合并止吐药（甲氧氯普胺、多潘立酮）。
  • 中-重度或对非甾体无效：曲普坦类为首选特异用药（如舒马普坦、利扎曲普坦、佐米曲普坦等）。心血管高危者慎用。
  • 其他：降钙素基因相关肽受体小分子拮抗剂（吉潘类，如乌布罗吉潘、瑞美吉潘）、5‑羟色胺1F受体激动剂（拉司米坦）可用于曲普坦不耐受或禁忌者；偏头痛状态可短程糖皮质激素。
• 发作间期预防治疗（适应证：每月发作≥4天、发作重度致残、急性药物无效或禁忌、过度用药性头痛戒断期）
  • β受体阻滞剂（如普萘洛尔）与钙通道阻滞剂（如氟桂利嗪）为常用首选。
  • 抗癫痫药：托吡酯、丙戊酸钠。
  • 抗抑郁药：阿米替林（伴睡眠障碍或紧张型头痛成分时）。
  • 生物制剂：抗降钙素基因相关肽或其受体的单克隆抗体（用于频繁发作且常规预防无效者）。
  • 肉毒毒素A：用于慢性偏头痛。
• 非药物与生活管理：规律作息、睡眠卫生、规律运动、认知行为治疗、生物反馈、针灸；识别并回避个体诱因；补充镁、核黄素等在部分患者有益。
• 特殊人群与用药禁忌
  • 妊娠/哺乳：首选非药物与对乙酰氨基酚；避免麦角类与多数抗癫痫药；曲普坦需个体化权衡。
  • 心脑血管病或周围血管病：禁用曲普坦与麦角制剂。
  • 女性避孕：伴先兆的偏头痛禁用含雌激素复方口服避孕药（缺血性卒中风险↑）；可选孕激素单方或非激素方法。

多发性硬化

病因

• 自身免疫性疾病：围绕髓鞘与少突胶质细胞的免疫介导损伤，T细胞、B细胞与抗体、补体参与。
• 遗传易感：与人类白细胞抗原（如DRB1位点）相关，家族风险升高。
• 环境与感染触发：幼年期远离赤道、维生素D不足、吸烟、肥胖；与某些病毒暴露（尤其爱泼斯坦-巴尔病毒）相关。
• 流行病学：复发‑缓解型为最常见临床类型；女性多见，青壮年发病高峰。

发病机制

• 免疫致病关键环节：外周自身反应性T细胞活化→穿越血脑屏障→识别髓鞘抗原（如髓鞘碱性蛋白、髓鞘少突胶质糖蛋白等）→炎症级联与细胞因子释放→脱髓鞘斑块形成，并伴轴索损伤与神经退行性改变。
• 病理特征：脑室周围、胼胝体、半卵圆中心、脑干小脑、视神经、颈胸髓等多发病灶；急性期炎细胞浸润与髓鞘丢失，慢性期胶质增生与脑萎缩。

临床表现

• 空间与时间分散的多灶累及：症状常呈复发‑缓解或缓慢进展。
  • 视神经：单眼视力急性下降、眼球运动痛，后期可见视神经苍白萎缩。
  • 脊髓：感觉异常、肢体无力、痉挛、共济失调，膀胱肠道功能障碍（尿急、潴留、便秘）。
  • 脑干/小脑：复视、眼震、构音吞咽困难、步态共济失调、意向性震颤。
  • 大脑：认知减退、情绪障碍、疲乏。
• 特殊体征：Lhermitte 征（颈过伸致“电击感”向下传）、热敏现象（发热/运动/高温环境下症状加重）。
• 临床类型：复发‑缓解型（最常见）；继发进展型；原发进展型；孤立临床综合征（单次发作，伴有高危影像特征）。

辅助检查

• 磁共振成像（首要证据）
  • 脑：T2/液体衰减反转恢复序列多发高信号，常见脑室周围“达森指样”放射状病灶、半卵圆中心、胼胝体病灶；钆增强提示活动性。
  • 脊髓：短节段、不连续病灶更支持多发性硬化（对比纵向广泛性病灶见于其他疾病）。
• 脑脊液：寡克隆区带阳性最敏感（多数阳性），免疫球蛋白G指数升高。
• 诱发电位：视诱发电位P100潜伏期延长提示视神经脱髓鞘。
• 实验室：排除感染、结缔组织病、维生素B12缺乏、梅毒、结节病、甲状腺疾病等。

诊断和鉴别诊断

• 诊断要点（麦当劳标准，2017修订的核心思路）：
  • 需证实空间分散（中枢神经系统不同解剖区域受累）与时间分散（不同时间出现新旧病灶），磁共振“新发/增强”与“旧病灶”或脑脊液寡克隆区带可帮助满足时间分散。
  • 典型影像学与临床综合判断，排除更合适的其他诊断。
• 与常见脱髓鞘疾病的鉴别（抓住“视神经炎特点”“脊髓病灶长度”“抗体检测”“影像分布”）：

• 与急性播散性脑脊髓炎、小血管性脑白质病、脊髓压迫、感染/结缔组织病中枢神经系统累及、维生素B12缺乏、梅毒/结核等鉴别

治疗

• 急性复发期
  • 大剂量静脉甲泼尼龙冲击为首选（常用1克/日，3–5天），随后口服递减；对激素无反应者可选血浆置换；部分情况下静脉注射丙种球蛋白可考虑。
• 改变病程的长期治疗（个体化分层选择、动态评估疗效与安全性）
  • 免疫调节与免疫抑制药物：干扰素β、醋酸格拉替雷、特立氟胺、二甲基富马酸、芬戈莫德及同类药物、克拉德林、纳他珠单抗、阿仑单抗等。
  • 靶向B细胞治疗：抗CD20单克隆抗体（如奥瑞珠单抗；部分情况下亦可用利妥昔单抗）。
  • 原发进展型与活动性继发进展型：优先考虑高效方案（如抗CD20单抗等）。
• 症状与康复管理
  • 痉挛与痉挛痛：巴克洛芬、替扎尼定；神经病理性疼痛：加巴喷丁、度洛西汀。
  • 疲乏：金刚烷胺、必要时中枢兴奋剂；抑郁/焦虑：心理干预与抗抑郁药。
  • 膀胱肠道：抗胆碱能药、β3受体激动剂、定时排尿/间歇导尿；便秘管理。
  • 物理治疗与康复训练，跌倒风险评估与辅具使用。
• 生活方式与随访
  • 日光与维生素D适量补充、戒烟、体重管理、规律运动、接种常规灭活疫苗（活动期与免疫抑制期需个体化评估）。
  • 妊娠与哺乳：妊娠期复发风险下降，产后3个月内复发风险增加；妊娠备孕与产后用药需神经科与产科联合评估，避免致畸或泌乳抑制药物。
  • 定期磁共振与复发监测，必要时调整方案以达成“无证据活动”目标（无临床复发、无新发病灶、无进展）。

脑血管疾病

TIA 的诊断与治疗；脑血栓形成、脑栓塞、脑出血及蛛网膜下腔出血的鉴别诊断及治疗。

速记

基础

短暂性脑缺血发作（TIA）

病因

• 大动脉粥样硬化性狭窄或不稳定斑块微栓脱落（颈动脉分叉、颅内动脉）
• 心源性栓塞：房颤、近期心肌梗死、心瓣膜病、卵圆孔未闭伴分流等
• 小动脉病变（高血压、糖尿病相关微动脉硬化）
• 血流动力学性低灌注（严重狭窄伴血压骤降）
• 危险因素：高血压、糖尿病、血脂异常、吸烟、房颤、颈动脉狭窄

发病机制

短暂脑灌注不足导致可逆性脑功能障碍，未形成永久性梗死灶；MRI-DWI不见急性梗死为组织学定义依据。

临床表现

• 突发局灶性神经功能缺失，多在数分钟内自行缓解，24小时内完全恢复
• 典型症状：一侧肢体无力/麻木、失语、单眼一过性黑朦（眼动脉分支缺血）、偏盲、眩晕共济失调（后循环）
• 常呈“成簇”或“递增”（crescendo）发作提示高危

辅助检查

• 影像：头颅非增强CT排除出血；MRI-DWI多数阴性；CTA/MRA/DSA评估血管狭窄
• 颈动脉超声评估粥样硬化和斑块特征
• 心源性评估：心电图/动态心电图、超声心动图（含经食道）
• 实验室：血糖、血脂、凝血、同型半胱氨酸等
• （超纲）风险分层：ABCD2评分（年龄、血压、临床表现、持续时间、糖尿病），≥4分为高危，建议住院

诊断和鉴别诊断

• 诊断：短暂局灶症状+影像学排除出血与梗死灶
• 鉴别：偏头痛先兆、癫痫（含Todd麻痹）、低血糖、外周性眩晕、功能性神经障碍

治疗

• 抗血小板：阿司匹林首选；高危（ABCD2≥4）且发病24小时内可短期“双抗”（阿司匹林+氯吡格雷，21天后转单药）
• 脂质管理：高强度他汀
• 抗凝：房颤等明确心源性栓塞指征时启动口服抗凝
• 介入/手术：症状性颈动脉70%–99%狭窄优选颈动脉内膜剥脱术（CEA），宜2周内；适应证外或高危解剖可选支架
• 危险因素控制：降压、控糖、戒烟、体重管理
• 溶栓/取栓：不适用

脑梗死（缺血性卒中）

病因

• 大动脉粥样硬化性血栓/栓塞（最常见）
• 心源性栓塞：房颤、风湿性瓣膜病、近期心梗、心腔血栓等
• 小动脉闭塞（腔隙性脑梗死）
• 其他：动脉夹层、高凝状态、血管炎、烟雾病等

发病机制

血流中断→能量衰竭→细胞毒性水肿→兴奋性毒性和炎症级联；形成“坏死核心+可逆性半暗带”，尽早再灌注可挽救半暗带。

临床表现

• 突发、持续的局灶神经缺损：偏瘫/感觉减退、失语/构音障碍、同向偏盲、面舌偏斜
• 前循环征象为主；后循环可见眩晕、共济失调、吞咽困难、复视、交叉体征

• NIHSS评估严重程度

辅助检查

• 急诊首选非增强CT排除出血；MRI-DWI对早期梗死高度敏感
• CTA/MRA评估血管闭塞与侧支循环；必要时灌注成像筛选“延时窗”患者
• 心电图/心脏超声、实验室（血糖、凝血、血脂）等

诊断和鉴别诊断

• 诊断依据：临床综合+影像证实缺血灶或持续>24小时
• 鉴别：癫痫后麻痹、偏头痛先兆、低血糖、高渗/低钠性脑病、肿瘤出血等
• ✨常考疾病的鉴别点

治疗

不积极降压，要保证脑灌注

• 再灌注治疗
  • 静脉溶栓（阿替普酶）：发病≤3小时（可至4.5小时）为首选；严格掌握禁忌证
  • 机械取栓：发病≤6小时大血管闭塞；选择性患者在灌注/临床-影像错配指导下可延长至6–24小时
• 血压管理：溶栓前<185/110、溶栓后<180/105；非溶栓者一般SBP≥220/120才降压，或并发急症（主动脉夹层、心衰等）
• 抗栓：未溶栓者尽早阿司匹林；轻型卒中/高危TIA短期双抗；心源性栓塞抗凝按“1–3–6–12天”经验窗期启动
• 颅压与内科支持：甘露醇、抬头位、控糖（7.8–10 mmol/L）、退热、预防静脉血栓与吸入性肺炎、早期康复
• 二级预防：高强度他汀、降压、糖代谢与体重管理、戒烟、规律运动；必要时行颈动脉血运重建

脑出血（脑实质内出血）

病因

• 高血压小动脉硬化致微动脉瘤破裂（最常见）
• 脑淀粉样血管病（老年脑叶出血）
• 血管畸形、动脉瘤、静脉窦血栓
• 抗凝/抗血小板药物、血液病、肿瘤出血、毒品（安非他明等）

发病机制

小动脉破裂→血肿形成与扩大→占位效应和脑疝风险→周围血肿相关水肿与继发损伤。

临床表现

①双侧针尖样瞳孔——脑桥出血、小脑出血、脑室出血。

②无反应性瞳孔缩小——壳核出血、丘脑出血。

③三偏症状——壳核出血、丘脑出血。

④双眼上视障碍（凝视鼻尖）——丘脑出血。

⑤高血压性脑出血最常发生于—基底节的壳核及内囊区（占70%）。

⑥高血压性脑出血最常累及——豆纹动脉（大脑中动脉）>基底动脉脑桥支＞大脑后动脉丘脑支。

• 突发剧烈头痛、呕吐、意识障碍、血压升高，伴局灶体征（偏瘫、感觉障碍）
• 部位相关：基底节区最常见；小脑出血多见眩晕、枕部痛、共济失调；脑干出血常极速昏迷

辅助检查

• 头颅非增强CT“金标准”（高密度血肿）
• CTA可示活动性出血征象；MRI有助鉴别潜在病因（如肿瘤）
• 脑出血患者一般不需要进行 DSA 检查
• 凝血功能、血小板计数评估止血与逆转策略

诊断和鉴别诊断

• 结合突发剧烈症状、CT确诊
• 鉴别：缺血性卒中、蛛网膜下腔出血、肿瘤出血、静脉窦血栓等

治疗

• 一般治疗：卧床休息2~4周，避免情绪激动和血压升高。
• 控制颅压与支持：重要环节。甘露醇、抬头位、镇静镇痛、发热与血糖管理。不建议应用糖皮质激素治疗减轻脑水肿。
• 血压管理：平稳降压，多将SBP控制至约140–160 mmHg，避免过度降压导致低灌注
• 逆转凝血障碍：停用抗凝/抗血小板；维生素K、凝血酶原复合物/特异拮抗剂（如达比加群拮抗剂）等
• 手术/介入：壳核出血≥30ml、丘脑出血≥15ml、小脑出血≥10ml或血肿范围直径≥3cm。
  • 小脑出血>3 cm且神经恶化或脑干受压/梗阻性脑积水：应急手术清除±后颅窝减压
  • 脑室出血伴梗阻性脑积水：外引流
  • 浅表脑叶血肿、持续扩大或颅内压难控者：血肿清除/微创穿刺引流
• 并发症预防：肺部感染、深静脉血栓、应激性溃疡等
• 禁忌：溶栓、常规抗凝

蛛网膜下腔出血（SAH）

病因

• 最常见：先天性囊状动脉瘤破裂（85%）
• 动静脉畸形、烟雾病、血管炎、凝血障碍等；外伤性另论

发病机制

动脉瘤破裂→血液弥散至蛛网膜下腔→脑膜刺激、颅压升高；继发性并发症包括脑血管痉挛（3–14天，高峰6–8天）、再出血、脑积水与电解质紊乱（低钠）。

临床表现

• 雷击样“爆炸样”头痛，常为生平最剧烈头痛
• 颈项强直、畏光、喷射性呕吐；意识障碍或短暂猝倒
• 眼底可见Terson综合征（玻璃体下出血）
• 严重度分级：Hunt-Hess分级；影像出血量可用改良Fisher分级

辅助检查

• 头颅非增强CT首选（早期敏感）
• CT阴性而高度怀疑时：腰椎穿刺示均匀血性或黄变脑脊液（注意颅压高与占位禁忌腰穿）
• CTA/DSA明确责任动脉瘤位置与形态
• 经颅多普勒（TCD）动态监测痉挛

诊断和鉴别诊断

• 典型临床+CT/腰穿证实SAH；进一步血管成像确诊动脉瘤
• 鉴别：偏头痛、脑膜炎、脑静脉窦血栓、颈源性头痛、垂体卒中等

治疗

• 尽早修补动脉瘤：24–72小时内行夹闭或血管内栓塞，以防再出血
• 防治血管痉挛与迟发性脑缺血：尼莫地平（全程口服/静滴）；等容状态、纠正低钠；必要时加压治疗以提高脑灌注
• 颅压与脑积水处理：外引流/分流；镇痛镇静、控血压（避免过低导致低灌注）
• 再出血预防：①绝对卧床休息4~6周；②动脉瘤破裂导致的蛛网膜下腔出血，介人夹闭破裂动脉瘤是预防再出血最有效的方法。修补前短期氨甲环酸可用（注意血栓风险与时限）③将收缩压控制在 160mmHg 以下；④抗纤溶治疗。
• 禁忌：急性期常规抗凝/溶栓；高颅压/占位时禁腰穿

单纯疱疹病毒性脑炎与重症肌无力

单纯疱疹病毒性脑炎2019年新增考点；重症肌无力为重点内容。

速记

基础

单纯疱疹病毒性脑炎

病因

• 病原：疱疹病毒科，主要为单纯疱疹病毒1型（HSV‑1）；新生儿期多为2型**（HSV‑2）**。
• 流行病学：为成人与青少年中最常见的散发性致死性病毒性脑炎。
• 传播与入侵途径：原发感染后潜伏于三叉神经节或嗅神经相关结构，免疫低下、应激、发热等诱发病毒再激活，经轴突向中枢逆行，侵犯边缘系统。

发病机制

• 主要侵犯颞叶内侧、海马及眶额叶，形成出血坏死性炎症（典型为“出血坏死性边缘叶脑炎”）。
• 病毒直接细胞毒性与宿主免疫炎症反应共同导致神经元损伤、脑水肿与颅内压升高。
• 可并发抗体介导的继发性自身免疫性脑炎（如抗N‑甲基‑D‑天冬氨酸受体相关），解释少数病例在抗病毒后仍有精神行为症状迁延。

临床表现

• 起病急，常有发热、头痛，随后出现意识障碍、精神行为异常（淡漠、攻击性、错觉、幻嗅/幻味）、记忆障碍。
• 局灶神经功能缺损：失语（优势半球颞叶受累）、偏瘫、偏盲。
• 癫痫发作常见，尤其为局灶性或继发全身性发作。
• 体征：脑膜刺激征可有或无；重症可见颅内压增高体征。
• 实验室相关：可出现低钠血症（不适当抗利尿激素分泌综合征）。

辅助检查

• 脑脊液：淋巴细胞为主的轻中度增多，蛋白轻中度升高，糖多正常或轻降；因出血坏死可见红细胞增多。必要时重复检查。
• 病原学：脑脊液单纯疱疹病毒核酸聚合酶链反应为首选且最有诊断价值，阳性提示性强；发病早期可假阴性，24–48小时后复查可提高阳性率。
• 影像学：头颅磁共振为最敏感，T2/FLAIR示单侧或双侧内侧颞叶、海马及眶额皮质高信号，可伴出血灶、受限弥散；计算机断层扫描早期敏感性低。
• 脑电图：颞区为主的周期性侧向化癫痫样放电具有提示意义。
• 其他：必要时行自身免疫性脑炎相关抗体筛查，用于鉴别重叠或继发免疫性脑炎。

诊断和鉴别诊断

• 诊断要点：急性起病的发热+意识/行为异常+癫痫/局灶体征，影像学累及颞叶边缘系统，脑脊液炎性改变，脑脊液病毒核酸阳性即确诊。在尚未获得结果前，临床高度怀疑即应启动经验性抗病毒治疗。
• 鉴别诊断：
  • 日本脑炎等虫媒病毒脑炎（丘脑、基底节受累显著，流行季节性明显）
  • 结核性脑膜脑炎（亚急性、脑脊液糖明显下降、颅神经受累及基底池渗出）
  • 细菌性脑膜炎（中性粒细胞显著升高、糖显著下降、培养阳性）
  • 自身免疫性边缘叶脑炎（亚急性、癫痫和精神症状突出，抗体阳性）
  • 脑脓肿/肿瘤/脑梗死等结构性病变

治疗

• 抗病毒为核心：首选静脉阿昔洛韦 10 mg/kg，每8小时一次，疗程14–21天；新生儿20 mg/kg，每8小时一次，疗程14–21天。用药期间充足水化并监测肾功能，依据肾功能调整剂量。
• 对症与支持：控制颅压（抬高床头、渗透性利尿）、抗癫痫（优选左乙拉西坦等）、镇静镇痛、维持水电解质与营养。
• 糖皮质激素：常规不推荐；对影像学和临床提示严重脑水肿或疑继发免疫炎症者，可谨慎短程应用。
• 管理要点：一经临床怀疑应立即启动阿昔洛韦，切勿等待实验室结果；重症入重症监护，严密监测颅压与呼吸循环。
• 预后：与起始抗病毒治疗的时间窗最相关，越早越好；老年、意识障碍深、影像广泛受累者预后差。

重症肌无力

病因

• 自身免疫性神经肌接头疾病，体液免疫为主。
• 抗体谱：乙酰胆碱受体抗体为最常见（全身型阳性率约80%）；肌特异性激酶抗体与低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体见于部分乙酰胆碱受体抗体阴性病例。
• 胸腺异常：最常见为胸腺增生；亦可合并胸腺瘤（须警惕前纵隔肿块）。
• 诱发因素：感染、手术、妊娠与分娩、紧张应激、某些药物（氨基糖苷类、氟喹诺酮类、镁制剂、部分β受体阻滞剂等）。

发病机制

• 抗体结合突触后膜导致乙酰胆碱受体减少与功能受损，并破坏终板结构；补体介导损伤与免疫炎症使终板折叠减少，神经肌传递效率下降，表现为劳累后加重、休息后缓解的肌无力。

临床表现

• 典型特点：波动性、易疲劳性无力，活动后加重、休息后缓解，晨轻暮重。
• 受累分布：
  • 眼肌型：复视、上睑下垂（最常见首发表现）。
  • 球肌型：吞咽困难、构音不清、咀嚼无力、鼻音言语。
  • 躯干与四肢近端肌无力；感觉、腱反射通常正常。
  • 呼吸肌受累可发生重症肌无力危象，出现呼吸衰竭。
• 婴儿与妊娠：母体抗体可致新生儿一过性肌无力。

辅助检查

• 药理学试验：新斯的明试验（最常用）阳性支持诊断；眼睑下垂者冰敷试验简便安全。
• 电生理：低频重复神经刺激（2–5次/秒）出现递减反应（幅度下降>10%），单纤维肌电图“抖动”增高为最敏感检查。
• 抗体检测：乙酰胆碱受体抗体、肌特异性激酶抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体。
• 影像学：胸部增强计算机断层扫描/磁共振评估胸腺增生或胸腺瘤。
• 排查诱因：感染指标、甲状腺功能、药物史等。

诊断和鉴别诊断

• 诊断：波动性易疲劳性肌无力+体征，电生理递减反应或单纤维肌电图异常，相关自身抗体阳性；对药理学试验阳性者亦支持。
• 鉴别诊断：
  • 兰伯特‑伊顿肌无力综合征（突触前病变：近端肌无力为主、腱反射减弱，高频刺激或短时用力后电位明显增幅；常与小细胞肺癌相关）
  • 肉毒中毒（瞳孔散大、腺体分泌减少、交感副交感受累）
  • 甲状腺相关眼病（眼外肌肥厚、疼痛流泪、眼突）
  • 进行性肌营养不良、线粒体肌病等原发肌病（肌酶升高、肌电图肌源性改变）
  • 脑干/延髓病变（影像学定位阳性）

治疗

• 对症治疗：首选抗胆碱酯酶药物溴吡斯的明（分次口服，剂量个体化至症状控制且不出现明显胆碱能副作用）。必要时短效新斯的明用于急性评估与短期控制。
• 免疫治疗：
  • 糖皮质激素为一线维持免疫治疗（如泼尼松/甲泼尼龙，缓慢加量并逐步减量）。
  • 甾体类药：硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯、他克莫司、环孢素等。
  • 难治或特定抗体表型可考虑生物制剂（如补体抑制剂或新型新生儿Fc受体拮抗剂）依据指南与可及性选择。
• 快速免疫调节（围危机/围手术期/妊娠急性加重）：静脉注射免疫球蛋白（0.4 g/kg·日，5天）或血浆置换（3–5次）为首选。
• 外科治疗：胸腺瘤一经诊断应行胸腺切除；对无胸腺瘤但乙酰胆碱受体抗体阳性的全身型患者（尤其18–50岁）亦可考虑胸腺切除以改善长期缓解与减少用药。
• 危象处理：

• 触发因素管理：积极防治感染，避免可加重的药物（特别是氨基糖苷类、氟喹诺酮类、镁制剂等），手术/分娩前预处理（静脉注射免疫球蛋白或血浆置换）可降低围术期风险。

帕金森病与癫痫

帕金森病的病变部位，治疗；癫痫全部内容均为重点。

速记

基础

帕金森病

病因

• 特发性为主（约75%–80%），与年龄相关的进行性神经退行性病变。
• 遗传因素：少数家族性患者相关基因突变，包括SNCA（α‑突触核蛋白）、LRRK2、PRKN（Parkin）、PINK1、DJ‑1、GBA等。
• 环境因素与危险暴露：农药、有机溶剂、井水、重金属（锰）、一氧化碳、MPTP等；保护性因素可能包括吸烟、咖啡（流行病学观察）。
• 易感因素：高龄、男性、家族史。
• 需与“帕金森综合征”鉴别（药物、血管、毒物、颅脑外伤、脑炎后等继发性原因）。

发病机制

• 黑质致密部多巴胺能神经元进行性变性凋亡，纹状体多巴胺显著减少，出现基底节环路（直接/间接通路）失衡，表现为运动迟缓与姿势步态障碍；相对胆碱能活性亢进与震颤相关。
• 异常蛋白聚集：α‑突触核蛋白聚集形成路易小体与路易神经突；线粒体功能障碍、氧化应激、自噬‑溶酶体系统受损、神经炎症参与发病。
• 跨网络进展（Braak分期假说）：嗅球与迷走背核等外黑质结构可早期受累，解释嗅觉减退、便秘、快速眼动期睡眠行为障碍等非运动前驱症状。

临床表现

• 运动症状（四大核心）：慢颤硬慌
  • 运动迟缓（必需症状）：动作启动困难、速度与幅度进行性减小（序列运动递减）；精细动作差（如书写变小）。
  • 静止性震颤：4–6 Hz，多从一侧肢体起病，拇食指搓丸样；情绪紧张加重，运动与睡眠中减轻或消失；为最常见首发症状。
  • 肌强直：铅管样/齿轮样；多巴胺治疗后可减轻。
  • 姿势步态障碍：躯干前屈、小步碎步、慌张步态、转身困难、姿势反射受损易跌倒（拉肩试验阳性）。
• 非运动症状（常早于运动症状出现）：嗅觉减退、便秘、快速眼动期睡眠行为障碍、抑郁/焦虑、冷漠、疲乏、体位性低血压、泌尿症状、疼痛、认知减退/痴呆、幻觉/错觉、流涎、脂溢性皮炎等。
• 进展与分期（超纲）：Hoehn‑Yahr分期I–V；早期不对称起病常见，晚期出现波动与跌倒风险上升。

辅助检查

• 临床诊断为主；量表：UPDRS、Hoehn‑Yahr。
• 影像学：头颅MRI多无特异改变，用于排除继发性病变；DAT‑SPECT/FP‑CIT显像可见纹状体多巴胺转运体摄取减少（支持变性帕金森综合征）；经颅超声黑质高回声可支持。
• 药物反应试验：左旋多巴激越试验阳性支持诊断。按医嘱停用长效或短效多巴胺类药物以诱发“off”状态（通常≥12小时），记录基线UPDRS‑III运动评分；给予口服速溶左旋多巴/benserazide或levodopa/carbidopa（常用左旋多巴当量约250–400 mg）或皮下注射apomorphine（需预防性使用抗恶心药）；在药效达峰时（口服约45–90分钟，apomorphine更快）重复评分并比较改善程度；常用阳性判定为UPDRS‑III改善≥30%（部分中心采用≥33%或≥40%），达到阈值即示明显多巴胺依赖性改善。
• 实验室：一般无特异性异常，必要时完善甲状腺、铜代谢等以排除鉴别诊断。

诊断和鉴别诊断

• 诊断（要点）：根据国际运动障碍学会（MDS）标准，需有运动迟缓，并合并静止性震颤或肌强直；结合排除标准（如明确小脑征、下核性眼动障碍早发等）与支持标准（左旋多巴反应良好、嗅觉减退、静止性震颤等）。
• 常见鉴别
  • 特发性震颤：动作/姿势性震颤为主，无明显运动迟缓与肌强直，酒精可缓解，DAT显像多正常。
  • 药源性帕金森综合征：多双侧对称，累及上肢为主，与多巴胺受体拮抗剂（氟哌啶醇、利培酮）、胃复安、氟桂利嗪、丙戊酸等相关，停药后改善，DAT多正常。
  • 血管性帕金森综合征：下半身为主的步态冻结/假性帕金森，锥体束体征，MRI多灶性脑白质缺血灶，左旋多巴反应差。
  • 非典型帕金森综合征：多系统萎缩（早期自主神经衰竭、小脑/锥体束体征）、进行性核上性麻痹（早期跌倒+垂直性眼动障碍、后仰姿势）、皮质基底节变性（不对称进行、皮层性感觉障碍、异己肢）、路易体痴呆（波动性认知+视觉幻觉）。

治疗

• 综合管理：运动康复、平衡训练、言语吞咽训练、便秘与体位性低血压管理，心理/营养支持，预防跌倒。
• 药物治疗（个体化、分期及年龄策略）✨
  • 左旋多巴/卡比多巴（或苄丝肼）为疗效最强、功能改善最明显的药物，尤其≥65岁或症状影响生活者通常首选。
  • 多巴胺受体激动剂（普拉克索、罗匹尼罗、罗替戈汀）：较年轻患者首选以延迟运动并发症；不良反应有冲动控制障碍、嗜睡水肿。
  • MAO‑B抑制剂（司来吉兰、雷沙吉兰、沙芬酰胺）：轻中度或联合用药，改善波动。
  • 金刚烷胺：改善运动迟缓与异动症。
  • COMT抑制剂（恩他卡朋、奥匹卡朋）：延长左旋多巴“开期”。
  • 抗胆碱药（苯海索、苯扎托品）：对震颤优势型有效，老年人/认知障碍慎用或避免。
  • 晚期运动并发症（开关波动、异动症）：优化左旋多巴分次/控缓、联合MAO‑B/COMT/金刚烷胺；必要时阿扑吗啡皮下注射/泵入、左旋多巴肠凝胶泵入。

• 手术治疗：脑深部电刺激（丘脑底核/苍白球内侧核），适应证为药物反应好而波动/异动症明显，且无重度认知/精神障碍。
• 非运动症状处理：抑郁（SSRIs/SNRIs）、幻觉（喹硫平/氯氮平，注意粒细胞监测）、RBD（氯硝西泮/褪黑素）、体位性低血压（米多君、氟氢可的松、必要时多巴沙芬）。
• 避免/慎用：多巴胺拮抗药（氟哌啶醇、利培酮）、胃复安、氟桂利嗪等可加重症状；必要时选喹硫平/氯氮平替代。

癫痫

癫病发作是由不同病因引起的脑部神经元高度同步化异常放电所导致的脑功能失调，具有发作性、短暂性、刻板性、重复性的特点。

病因

• 病因学分类（ILAE）：遗传性、结构性（脑皮层发育不良、脑瘤、卒中、颞内侧硬化等）、代谢性、免疫性、感染性、未知。
• 诱发因素：睡眠剥夺、闪光/格纹刺激、发热、饮酒或戒断、精神应激、月经期、低血糖/低钠血症、突然停用镇静催眠药或抗癫痫药等。
• 年龄相关常见病因：成人以脑血管病、肿瘤、颅脑外伤多见；儿童以围产期损伤、遗传/发育异常与感染常见。

发病机制

• 皮层神经网络异常同步化放电：兴奋性谷氨酸能增强与抑制性GABA能减弱的失衡；离子通道病、受体/转运体异常；胶质细胞与炎症通路参与；突触可塑性与网络重构促进发作易感性。

临床表现

①所有癫痛发作，只有单纯部分性发作没有意识障碍，其他类型均有不同程度的意识障碍。

②典型失神发作特点—持物坠落，无跌倒，意识障碍<10秒。

③失张力发作的特点——持物坠落，有跌倒，意识障碍<1分钟。

• 发作类型（ILAE 2017）

  • 局灶性发作：起源于单侧半球，可伴或不伴意识障碍；可见运动（如口角抽动、肢体克隆样）或非运动症状（自主、感觉、情感等）；常有先兆与自动症；可继发全面化。
  • 全面性发作：起源于双侧网络，意识多受累。
    • 强直‑阵挛发作：突发意识丧失，先强直后阵挛，可咬舌、尿失禁，发作后嗜睡/头痛。
    • 失神发作：数秒至十余秒凝视发呆，呼之不应，3 Hz棘慢波，多见于学龄期。
    • 肌阵挛发作：短促、突然的肌群抽动，多见青少年肌阵挛癫痫，晨起明显。
    • 无张力/强直发作：跌倒伤风险高，常见于婴幼儿综合征。
  • 未知起始发作：起始不明，后续通过检查再归类。

• 发作后期：嗜睡、定向障碍、Todd麻痹（短暂性单侧无力）。

辅助检查

• 脑电图（EEG）：首选；发作间期棘/尖‑慢波放电支持诊断；必要时视频脑电监测与诱发试验（过度换气、闪光刺激）。
• 影像学：推荐癫痫序列MRI以寻找结构性病因；必要时功能影像（PET/SPECT）用于术前定位。
• 实验室：血糖、电解质（Na、Ca、Mg）、肝肾功能、感染/免疫相关指标按需评估。
• 其他：心电图排除心源性猝倒；遗传/代谢评估用于早发或难治病例。

诊断和鉴别诊断

• 诊断要点：诊断癫病的最主要依据是临床表现而不是脑电图。脑电图的阳性率仅 40%~50%。
  • 无诱因癫痫发作≥2次可诊断癫痫；或单次发作但复发风险≥60%（如明确结构病灶、特征性脑电）。
  • 明确发作类型与综合征分型，寻找病因并评估危险因素。
• 鉴别诊断

  • 晕厥/抽搐性晕厥：有直立诱发、前驱黑蒙/出汗，意识丧失短、恢复快，无典型发作后嗜睡，脑电阴性。

  • 心源性猝倒：心律失常病史/心电异常，事件记录仪提示。

  • 心因性非癫痫性发作（PNES/假性癫痫发作）：动作样表演、闭眼、持续时间长、诱导性强，视频EEG无癫痫样放电。

  • 短暂性脑缺血发作、偏头痛先兆、夜惊/梦魇、低血糖等。

治疗

• 一般原则：个体化选择药物，单药治疗优先，足量足疗程；识别和避免诱发因素；教育与安全防护（游泳/高处/驾车管理）。
• ✨抗癫痫药物（按发作类型）：详见《药理学》，大英小二（乙）都有饼（丙），卡车走直路。持续high就静静。
  • 局灶性：左乙拉西坦、拉莫三嗪、奥卡西平/卡马西平为宜选。
  • 广泛性强直‑阵挛：丙戊酸首选（育龄女性慎用，必要时选左乙拉西坦/拉莫三嗪/托吡酯）。
  • 失神：乙琥胺首选；丙戊酸、拉莫三嗪可选。
  • 肌阵挛：丙戊酸或左乙拉西坦；托吡酯可选；避免卡马西平、奥卡西平。
  • 贺银成里的表格

• 难治性癫痫：手术（颞叶内侧癫痫/海马硬化为最常获得治愈机会的手术指征）、迷走神经刺激、响应性神经刺激、生酮饮食。
• 停药时机：发作完全控制2–5年、脑电正常/无结构灶、无高危综合征者，可逐渐减停；缓慢减量并警惕复发。
• 特殊人群
  • 妊娠：尽量单药最低有效剂量；优选拉莫三嗪、左乙拉西坦；丙戊酸致畸与认知损害风险高，非必要避免；常规补充叶酸。
  • 老年：从低剂量起始，关注药物相互作用与肝肾功能。
• 急救：癫痫持续状态（≥5分钟或反复发作未恢复）
  • 一线：苯二氮卓类首选（咪达唑仑静推/肌注、地西泮或劳拉西泮静注），同时确保气道、呼吸、循环与指脉氧。
  • 二线：丙戊酸、左乙拉西坦、苯妥英/磷苯妥英、苯巴比妥（择一）。
  • 三线/难治：气管插管，丙泊酚/咪达唑仑持续泵入，ICU监护，持续脑电监测。
• 用药禁忌与相互作用：酶诱导剂（卡马西平、苯妥英、苯巴比妥）可降低口服避孕药效；避免将加重广泛性发作的药物用于失神/肌阵挛（如卡马西平、奥卡西平）。

视神经脊髓炎与脊髓压迫症

视神经将髓炎为2019年新增内容；脊微压迫症的诊断及鉴别。

速记

• Brown–Séquard 综合征是脊髓半侧（或明显偏侧）病损导致的一组典型感觉与运动缺损征，表现为病变同侧（ipsilateral）运动及深感觉（触觉、振动、本体感觉）受损，病损对侧（contralateral）痛觉及温度觉受损（通常从病变位点下方若干节段开始）。

基础

视神经脊髓炎（NMOSD）

病因

• 以自身免疫为主，核心为针对**水通道蛋白4（AQP4）**的致病性抗体（AQP4-IgG，IgG1亚类），可触发补体级联。女性高发（女：男≈9:1），多见于青中年。
• 可伴或继发于系统性自身免疫病：如干燥综合征、系统性红斑狼疮、桥本甲状腺炎等。
• 少数为髓鞘少突胶质糖蛋白相关疾病（MOG-IgG抗体阳性，属MOGAD，机制和病理与AQP4相关NMOSD不同）。
• 诱因：感染、妊娠/产后、应激等可促发复发。
• 遗传易感：HLA-DQA1/DQB1等位基因相关。

发病机制

• AQP4在星形胶质细胞足突高表达。AQP4-IgG结合AQP4后引发补体介导的细胞毒性（MAC形成），造成星形胶质细胞损伤、血脑屏障破坏；继发少突胶质细胞损害与轴突脱失。
• 炎症细胞（中性粒细胞、嗜酸粒细胞、浆细胞）浸润明显，病变易累及室管膜周围结构（如延髓最后区）、视神经与脊髓中央灰质。
• 影像学特征：脊髓常为纵向广泛病灶（≥3个椎体节段），脑干/丘脑下部/第三脑室周围等围室管膜区病灶。

临床表现

• 视神经炎：起病急、疼痛明显、视力急剧下降，常双侧或交替发作，恢复差、易致重度视力残疾。
• 急性横贯性脊髓炎：感觉平面明显，四肢（多下肢）无力，痉挛或弛缓，疼痛、束带感，纵向广泛性（LETM）常见；膀胱直肠功能障碍。
• 延髓最后区综合征：持续性呕吐、打嗝（无胃肠原因），为NMOSD特征性表现之一。
• 脑干/下丘脑受累：呼吸功能抑制、吞咽困难、眼球运动障碍、嗜睡、内分泌紊乱（如抗利尿激素异常分泌综合征等）。
• 疼痛、瘙痒、痉挛、疲乏常见；多呈复发-缓解过程，复发后残留加重。

辅助检查

• 抗体检测：AQP4-IgG血清（细胞基质法CBA）为特异性最高、最具诊断价值的标志（敏感性血清>脑脊液）。MOG-IgG提示MOGAD。
• MRI：
  • 脊髓：T2高信号，纵向广泛（≥3节段）且居中型，可见髓内肿胀/强化。
  • 视神经：长段受累，可累及视交叉，强化明显。
  • 脑：围室管膜区、延髓最后区、下丘脑/丘脑、胼胝体外侧缘样病灶；典型MS样“道旁”病灶少见。
• 脑脊液：细胞数轻-中度增高（可中性/嗜酸粒细胞）、蛋白轻度增高；寡克隆带常阴性或低阳性率（与MS相反）。
• 视诱发电位（VEP）异常；OCT可见视网膜神经纤维层显著变薄（常重于MS）。

诊断和鉴别诊断

• 诊断（参照2015/2023国际标准）：
  • AQP4-IgG阳性：出现≥1项核心临床综合征（视神经炎、LETM、延髓最后区综合征、脑干综合征、下丘脑/丘脑综合征、典型脑病灶）且排除其他病因即可诊断NMOSD。
  • AQP4-IgG阴性/未知：需≥2项核心综合征（其中至少1项为视神经炎、LETM或延髓最后区综合征），满足相应影像学标准，并排除MS、MOGAD、感染、血管性和压迫性病变等。
• 鉴别诊断关键：
  • 多发性硬化（MS）：脑MRI“道旁”/“指状”病灶、寡克隆带阳性率高、脊髓病灶短节段、视神经炎程度较轻且恢复较好；干扰素β对MS有效但对NMOSD可加重。
  • MOG相关疾病（MOGAD）：儿童或年轻成人较多、视神经炎常双侧且恢复较好、脊髓病灶也可长节段但影像分布不同，MOG-IgG阳性。
  • 压迫性脊髓病（肿瘤/脓肿/椎间盘突出）：MRI示硬膜外占位/椎管狭窄，疼痛夜间加重、叩击痛明显；腰穿禁忌。
  • 感染性/炎性脊髓炎、脊髓缺血、亚急性联合变性、神经结节病等。

治疗

• 急性期（首选）：
  • 静脉甲泼尼龙冲击：1 g/d，3–5天，随后口服糖皮质激素逐渐减量。
  • 对激素反应欠佳或重症：血浆置换（PLEX）（5–7次）可显著改善；亦可用静脉丙种球蛋白（IVIg）。
• 维持治疗（防复发为核心）：
  • 传统免疫抑制：利妥昔单抗（抗CD20，证据充分，临床常作为首选）、吗替麦考酚酯、硫唑嘌呤、环磷酰胺等。
  • 靶向生物制剂：依库珠单抗（抗C5）、伊奈利珠单抗（抗CD19）、沙妥利珠单抗/托珠单抗（抗IL‑6R），均已证实显著降低复发。
  • 避免：干扰素β、芬戈莫德、那他珠单抗等MS药物在NMOSD可能加重病情。
• 支持与随访：症状控制（痉挛、疼痛）、康复训练、骨质疏松和感染预防；使用补体抑制剂前应接种脑膜炎球菌疫苗；妊娠与哺乳期个体化用药。

脊髓压迫症

病因

• 肿瘤性：成人最常见为转移瘤致硬膜外压迫（乳腺、肺、前列腺、肾、甲状腺、淋巴瘤/多发性骨髓瘤）；亦见原发椎管内肿瘤（神经鞘瘤、脑膜瘤等）。
• 退行性/机械性：颈胸腰椎间盘突出或游离、后纵韧带骨化、黄韧带骨化、骨赘致椎管狭窄、椎体滑脱。
• 感染性：椎体/椎间盘炎、硬膜外脓肿、结核（Pott病）。
• 外伤与血肿：硬膜外血肿（抗凝相关、外伤后）、椎体爆裂骨折脱位。
• 先天或畸形：椎管狭窄、肿瘤样病变等。

发病机制

• 机械压迫+血供受限→脊髓缺血、髓内水肿与轴突变性，白质束传导先受损；压迫持续可致不可逆神经元死亡。

临床表现

• 疼痛：最早、最常见；局部深部痛、叩击痛，根性放射痛；肿瘤性夜间痛、卧位加重提示警讯。

• 运动障碍：病灶节段以下进行性无力，早期可弛缓，随后痉挛性瘫痪；步态不稳，腱反射亢进，病理反射阳性。

• 感觉障碍：出现“感觉平面”，束带感，痛温/本体觉分离取决于累及束路。

• 植物神经：膀胱直肠功能障碍（尿潴留/急迫、便秘/失禁）。

• 马尾综合征（急症）：鞍区感觉减退、尿潴留、性功能障碍、跟腱反射减弱或消失。

• 辅助检查

• 影像学：首选MRI（增强）明确压迫部位、性质与范围；CT评价骨质破坏/骨化；X线敏感性低。

• 实验/其它：感染指标（白细胞、CRP/ESR）、结核学检测；肿瘤患者行分子/病理活检以明确病因；神经电生理可作补充（鉴别周围神经/根病变）。

诊断和鉴别诊断

• 诊断：进行性脊髓束路受损体征+MRI证实占位性压迫。病因学需结合病史（肿瘤/感染/外伤）与必要的病理/微生物学证据。

• 鉴别：

  • 急性炎性脊髓炎/NMOSD：MRI无硬膜外占位，髓内T2高信号为主；NMOSD常有AQP4-IgG阳性、LETM；炎症性病变对激素/血浆置换反应好。
  • 格林-巴利综合征：对称性弛缓性瘫、腱反射减弱/消失、无清晰感觉平面，影像无脊髓占位。
  • 脊髓亚急性联合变性：慢性进展，深感觉障碍与共济失调突出，血清维生素B12降低。
  • 功能系统变性（如ALS）：感觉保留，上下运动神经元体征并存，无影像占位。

• ✨病变定位：单锥阳是髓外，双锥阴是髓内，双锥阳是硬膜外

治疗

• 紧急处置要点：
  • 疑似即卧硬板绝对卧床、避免搬动扭转，尽快MRI。
  • 占位明确前禁行腰穿（防诱发脊髓/脑疝）。
• 病因学治疗与减压：
  • 肿瘤性压迫：地塞米松静脉负荷（如10 mg静注后4–6 mg q6h）减轻水肿；尽快手术减压+内固定；对放疗敏感肿瘤（淋巴瘤、髓瘤等）可优先或联合放疗。
  • 感染性压迫（脓肿/结核）：早期广谱抗生素/抗结核，合并神经受压或脓肿者行手术引流减压。
  • 退行性/椎间盘突出：疼痛与轻中度神经功能障碍可短期保守（制动、NSAIDs、支具）；进行性瘫痪、重度狭窄或马尾综合征应急诊手术减压（椎板切除/成形、椎间盘摘除、融合内固定）。
  • 硬膜外血肿：紧急手术清除。
• 支持与康复：疼痛控制、DVT预防、压疮与尿路感染预防、早期康复训练；ASIA分级随访评估。
• 预后：减压前神经功能状态与减压时间是恢复的最关键因素；完全瘫痪>24–48小时者预后差。

周围神经疾病

三又神经痛的临床表现及治疗；面神经炎的临床特点；吉兰-巴雷综合征的诊断及鉴别。

速记

基础

三叉神经痛

原发性三叉神经痛的简称，表现为三叉神经分布区内短暂的反复发作性剧痛。

病因

• 分型
  • 经典型（特发性）：以三叉神经根入脑桥区的血管神经冲突为主，最常见为上小脑动脉/小静脉环压迫，致局灶性脱髓鞘与轴突异常兴奋。
  • 继发型（症状性）：三叉神经周围或中枢通路的结构性病变，如小脑桥脑角肿瘤、脑膜瘤、胆脂瘤、多发性硬化、海绵状血管瘤、后组颅窝畸形、颌面部肿瘤/炎症、带状疱疹后遗神经痛等。
• 危险因素与流行病学
  • 多见于中老年，女性略多；右侧多于左侧；以第二、第三支受累为多见。
  • 牙源性疾病、鼻窦炎、颌面部手术/外伤需排除继发性病因。

发病机制

• 血管脉动性压迫使三叉神经根部髓鞘脱失，出现节段性去髓鞘，导致局灶性异位放电与“跳跃传导”（ephaptic transmission），日常轻触刺激即可诱发疼痛放电风暴。
• 继发性病变通过炎症、占位、脱髓鞘或轴索损伤造成类似的高兴奋状态。

临床表现

• 典型疼痛：单侧、沿三叉神经一支或多支分布的短暂阵发性刀割样/电击样疼痛，每次持续数秒至1–2分钟，间歇期完全无痛，每日可发作多次至数十次。
• 诱发因素与触发点：存在明确“触发点”（常在鼻唇沟、口角、唇部、颊部），轻微刺激（如刷牙、洗脸、说话、吞咽、冷风）即可诱发，夜间少发。
• 伴随体征：部分可见同侧面肌抽动（痛性抽搐）；一般无客观感觉减退或其他神经体征（有则提示继发性）。
• 警示征象（提示继发性）：年龄<40岁、双侧发作、持续性自发痛、进行性加重、同侧脸面感觉减退或其他颅神经/小脑体征。

辅助检查

• 影像学：头颅MRI（含三叉神经根高分辨序列，如CISS/3D-FIESTA）±MRA，用于发现血管神经冲突与排除肿瘤、脱髓鞘等继发性病因。
• 实验室：一般无特异性。年轻或非典型者注意免疫/感染线索。
• 药物试验：卡马西平有效支持诊断，但不作为确诊依据。

诊断和鉴别诊断

• 诊断要点：典型的短暂、阵发、刀割电击样单侧面痛+触发点和诱发因素+间歇期无痛；影像排除继发性。

• 鉴别
  • 舌咽神经痛：咽部/扁桃体区/耳深部为主，吞咽、说话诱发显著；可伴心动过缓/晕厥。
  • 偏头痛/丛集性头痛：发作较久，有自主神经症状（流泪、鼻塞、结膜充血），无典型触发点。
  • 带状疱疹后神经痛：持续性烧灼痛，常有皮疹后遗感觉异常。
  • 牙源性痛、鼻窦炎、颌面部肿瘤：痛区固定、持续钝痛，体检/影像可见病灶。

治疗

• 药物治疗（首选）
  • 卡马西平为首选（起始小剂量逐渐加量至有效维持；监测嗜睡、低钠、粒细胞减少、肝毒性；部分人群考虑HLA‑B*1502相关严重皮疹风险）。
  • 替代/辅助：奥卡西平、拉莫三嗪、加巴喷丁/普瑞巴林、巴克洛芬、托吡酯等。
• 外科/介入治疗（药物无效或不耐受）
  • 微血管减压术：针对经典型血管冲突，治愈率高、感觉功能保留，为首选外科方案。
  • 经皮毁损：射频热凝、球囊压迫、甘油注射——起效快，但可能出现颜面麻木、角膜反射减弱。
  • 立体定向放射外科（伽玛刀）：微创，远期疗效略逊于减压术。
• 其他：心理与诱因管理，口腔/耳鼻喉病灶处理。

特发性面神经麻痹（贝尔麻痹）

病因

• 病因未明，多与单纯疱疹病毒1型潜伏再激活相关，亦有带状疱疹病毒、EB病毒等证据；神经炎性水肿致骨管内压增高与缺血。
• 危险因素：妊娠（尤其晚期/产后）、糖尿病、上呼吸道感染后、冷暴露、免疫应激。

发病机制

• 面神经于迷路段/膝状神经节处骨管狭窄，病毒相关炎症引起神经内膜水肿→缺血→脱髓鞘±轴索变性，出现外周性面瘫。

临床表现

• 急性起病（常于48小时内达高峰）的同侧外周性面瘫：额纹消失、不能皱额，闭眼不全（Bell现象），鼻唇沟变浅、口角下垂，鼓腮漏气。
• 分支受累伴征：耳后疼痛（早期常见）、听觉过敏（镫骨肌麻痹）、味觉减退（舌前2/3）、泪液分泌异常（鳄鱼泪）、腮腺分泌减少。
• 体检提示周中枢鉴别：中枢性面瘫额纹多保留，常伴对侧肢体瘫痪/言语障碍；贝尔麻痹为外周性，额纹消失。
• 预后：多于2–3周开始恢复，70%–85%可完全恢复；完全性瘫痪、年龄大、糖尿病、ENoG变性>90%提示预后较差。

辅助检查

• 典型病例可不做特殊检查；非典型或恢复差者：
  • 面神经电图（ENoG）、肌电图（EMG）：评估脱髓鞘/轴索变性与预后。
  • Schirmer试验（泪液）、味觉试验；必要时颞骨/颅内影像排除肿瘤、炎症。
  • 实验室：糖代谢、感染/免疫标志物按需。

诊断和鉴别诊断

• 诊断要点：急性单侧外周性面瘫，排除其他病因（中耳炎、莱姆病、肉毒中毒、桥小脑角肿瘤、脑卒中）。
• 重要鉴别
  • Ramsay Hunt综合征（耳带状疱疹）：剧烈耳痛+外耳道/耳廓疱疹+面瘫，常伴眩晕/耳鸣/听力下降，预后较差。
  • ✨中枢性面瘫：额纹保留，伴锥体束体征/中枢症状。
  • 反复性面瘫：考虑Melkersson‑Rosenthal综合征等。

治疗

• 糖皮质激素为首选：如泼尼松40–60 mg/d口服5天后逐渐减量，总疗程约7–10天；发病72小时内开始疗效最佳。
• 抗病毒：阿昔洛韦/伐昔洛韦可联合用于重症、怀疑疱疹相关或Ramsay Hunt；证据支持度低于激素，但联合可略改善完全恢复率。
• B族维生素：维生素B1和维生素 B12，肌内注射或口服，促进神经髓鞘恢复。
• 眼部保护：人工泪液、夜间眼罩/贴闭，防角膜暴露性角膜炎。
• 康复：面肌主动训练、对称运动；后遗联动/痉挛可行肉毒毒素注射。
• 手术：少数重度、进行性或电生理提示严重变性者可考虑面神经减压（争议大，严格选择）。

吉兰-巴雷综合征

吉兰-巴雷（Guillain-Barre）综合征是一种自身免疫介导的多发性脊神经根神经病，也常累及脑神经。典型的临床表现为急性起病，四肢弛缓性无力，常有脑脊液蛋白-细胞分离现象，多呈单时相、自限性病程。该病包括急性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病、急性运动轴突性神经病、急性运动感觉轴突性神经病、米勒-费希尔综合征、急性泛自主神经病和急性感觉神经病等亚型。

病因

• 常在上呼吸道或胃肠道感染后1–4周发生，最常见先导病原为空肠弯曲菌；亦见巨细胞病毒、EB病毒、流感/支原体、寨卡等。少数与疫苗/手术相关。
• 亚型：AIDP（欧美常见）、AMAN/AMSAN（以轴索损伤为主，多见于东亚/中南美）、Miller‑Fisher综合征（眼肌麻痹+共济失调+腱反射消失）。

发病机制

• 分子模拟（微生物里有与人类抗原类似的物质）诱导的自身免疫反应，抗神经节苷脂抗体（如GM1、GD1a、GQ1b）介导补体激活与郎飞结损伤，导致周围神经脱髓鞘或轴索变性。

临床表现

感觉障碍比运动障碍轻

• 对称性进行性弛缓性瘫痪：多由远端向近端上行，峰值多在4周内达成；腱反射减弱或消失。
• 感觉症状：四肢麻木、针刺感，常轻于运动；疼痛（腰背痛、神经痛）常见。
• 颅神经：双侧面神经受累最常见，亦可吞咽/咳嗽无力、眼肌麻痹（MFS）。
• 自主神经功能紊乱：心率/血压波动、汗障碍、尿潴留、肠麻痹；可致危重心律失常。
• 呼吸肌受累：膈肌疲弱、低通气，呼吸衰竭是主要死亡原因。

辅助检查

• 脑脊液：✨蛋白–细胞分离（蛋白显著升高，细胞数正常或轻增），发病后1周更典型。
• 神经电生理：AIDP示传导速度减慢、潜伏期延长、传导阻滞；轴索型以CMAP振幅下降为主。
• 自身抗体：抗GQ1b阳性支持MFS；抗GM1与AMAN相关。
• 评估呼吸：用力肺活量、负吸气压力；动脉血气监测。
• 排除检查：脊髓影像（排除横贯性脊髓炎/压迫）、代谢/电解质（低钾/低磷）、乙酰胆碱受体抗体（重症肌无力）。

诊断和鉴别诊断

• 诊断要点：进行性对称性无力+腱反射消失，病程<4周，伴典型脑脊液与电生理改变；有先导感染史常见。
• 鉴别
  • 横贯性脊髓炎/急性脊髓病：感觉平面、括约肌早期障碍、Babinski征阳性。
  • 重症肌无力：波动性、易疲劳，无感觉障碍，腱反射多保留。
  • 急性间歇性卟啉病/电解质紊乱/周期性麻痹：实验室异常提示。
  • 脑干炎/脑干卒中：中枢体征、影像学异常。

治疗

• 监护与支持
  • 早期入住监护，密切评估呼吸功能（FVC<15–20 ml/kg、NIF>-30 cmH2O或快速进展提示插管指征）、自主神经功能与心律。
  • 预防静脉血栓、感染与压疮；疼痛管理与早期康复。
• 特异治疗
  • 静脉免疫球蛋白（IVIG，0.4 g/kg·d ×5天）或血浆置换（PE，4–6次/7–14天）为一线，二者择一，越早越好。
  • 糖皮质激素无效，不推荐。
• 预后：多数可恢复，轴索型、起病快、需机械通气与老年者预后较差；复发约5%。